Xét nghiệm máu đột phá phát hiện ung thư đầu cổ liên quan HPV sớm đến một thập kỷ

Một xét nghiệm máu đột phá, có tên gọi HPV-DeepSeek, đang cho thấy tiềm năng đáng kể trong việc xác định các loại ung thư đầu cổ liên quan đến virus papilloma ở người (HPV) sớm đến một thập kỷ trước khi bệnh nhân có bất kỳ triệu chứng nào. Những phát hiện then chốt này gợi ý về một tương lai nơi các loại ung thư khó này có thể được chẩn đoán sớm hơn nhiều, dẫn đến các phương pháp điều trị ít xâm lấn hơn và kết quả điều trị cho bệnh nhân được cải thiện đáng kể.

Phát triển bởi các nhà nghiên cứu tại Mass General Brigham, xét nghiệm HPV-DeepSeek mới tận dụng một mẫu máu đơn giản để cho phép phát hiện ung thư sớm chưa từng có, mở ra một hướng mới mang tính chuyển đổi cho sàng lọc các loại ung thư đầu cổ liên quan đến HPV.

Nhu cầu cấp thiết về phát hiện sớm

Virus papilloma ở người (HPV) là nguyên nhân chính gây ra khoảng 70% tất cả các loại ung thư đầu cổ tại Hoa Kỳ, khiến nó trở thành loại ung thư phổ biến nhất liên quan đến virus này. Điều đáng báo động là tỷ lệ mắc các loại ung thư này tiếp tục tăng hàng năm. Khác với ung thư cổ tử cung liên quan đến HPV, vốn đã được hưởng lợi từ các quy trình sàng lọc được thiết lập tốt, chưa có phương pháp sàng lọc hiệu quả nào dành cho ung thư đầu cổ liên quan đến HPV.

Do đó, hầu hết các trường hợp hiện chỉ được chẩn đoán sau khi khối u đã phát triển đáng kể, gây ra các triệu chứng rõ ràng và thường lây lan đến các hạch bạch huyết gần đó. Việc phát triển các công cụ sàng lọc tiên tiến có khả năng xác định các loại ung thư này ở giai đoạn sớm nhất là rất quan trọng để bệnh nhân có thể bắt đầu điều trị sớm hơn và đạt được kết quả sức khỏe tốt hơn.

Phát hiện ung thư nhiều năm trước khi xuất hiện triệu chứng

Trong một nghiên cứu được chính phủ liên bang tài trợ và vừa được công bố trên tạp chí Tạp chí Viện Ung quốc gia, các nhà nghiên cứu tại Mass General Brigham đã trình bày khả năng phi thường của xét nghiệm sinh học chất lỏng của họ, HPV-DeepSeek. Xét nghiệm đã thành công trong việc phát hiện các loại ung thư đầu cổ liên quan đến HPV ở những người không có triệu chứng sớm đến 10 năm trước khi triệu chứng xuất hiện.

Theo các tác giả của nghiên cứu, khả năng chẩn đoán các loại ung thư này sớm hơn đáng kể có thể làm tăng đáng kể tỷ lệ thành công của điều trị và giảm nhu cầu về các liệu pháp vất vả, xâm lấn.

“Nghiên cứu của chúng tôi đã chứng minh, lần đầu tiên, việc phát hiện chính xác các loại ung thư liên quan đến HPV ở những người không có triệu chứng nhiều năm trước khi có chẩn đoán ung thư chính thức,” tác giả chính của nghiên cứu Daniel L. Faden, MD, FACS, bác sĩ phẫu thuật ung thư đầu cổ và nhà nghiên cứu chính tại Trung tâm Nghiên cứu Ung thư đầu cổ Mike Toth tại Mass Eye and Ear, một phần của hệ thống chăm sóc sức khỏe Mass General Brigham, cho biết.

Bác sĩ Faden bổ sung: “Bệnh nhân thường đến phòng khám của chúng tôi với các triệu chứng ở giai đoạn tiến triển, đòi hỏi các phương pháp điều trị có tác dụng phụ nghiêm trọng và suốt đời. Chúng tôi hình dung các công cụ như HPV-DeepSeek sẽ cho phép chúng tôi phát hiện các loại ung thư này ở giai đoạn sơ khai, từ đó cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân và chất lượng sống tổng thể của họ.”

HPV-DeepSeek hoạt động như thế nào

Xét nghiệm máu HPV-DeepSeek sáng tạo sử dụng đọc trình tự toàn bộ bộ gen tiên tiến để xác định các mảnh vi HPV DNA. Những mảnh DNA này được giải phóng từ các khối u và lưu thông tự do trong máu. Nghiên cứu trước đó từ cùng một nhóm đã xác định độ chính xác chẩn đoán ấn tượng của xét nghiệm, đạt được 99% độ đặc hiệu và 99% độ nhạy trong chẩn đoán ung thư tại lần khám bệnh đầu tiên của bệnh nhân, vượt trội hơn các phương pháp chẩn đoán hiện có.

Để đánh giá tiềm năng phát hiện trước triệu chứng của HPV-DeepSeek, các nhà nghiên cứu đã phân tích 56 mẫu từ Ngân hàng sinh học Mass General Brigham. Điều này bao gồm 28 mẫu từ những người sau này đã phát triển ung thư đầu cổ liên quan đến HPV vài năm sau đó, cùng với 28 mẫu từ đối tượng kiểm soát khỏe mạnh.

Xét nghiệm HPV-DeepSeek đã thành công trong việc xác định DNA khối u HPV trong 22 trong số 28 mẫu máu từ bệnh nhân sau này đã phát triển ung thư. Tất cả 28 mẫu kiểm soát đều có kết quả âm tính, nhấn mạnh độ đặc hiệu cao của xét nghiệm. Xét nghiệm tỏ ra hiệu quả hơn trong việc phát hiện DNA HPV ở các mẫu được thu thập gần hơn với chẩn đoán cuối cùng của bệnh nhân, với kết quả dương tính sớm nhất xảy ra gần 7.8 năm trước chẩn đoán.

Để进一步增强 khả năng của nó, các nhà nghiên cứu đã sử dụng thuật toán học máy để tăng cường sức mạnh của xét nghiệm, cho phép nó xác chính xác xác định 27 trong số 28 trường hợp ung thư, bao gồm cả các mẫu được thu thập đến 10 năm trước chẩn đoán.

Xác thực trong tương lai và tác động

Các phát triển đầy hứa hẹn này hiện đang được xác thực trong nghiên cứu mù thứ hai, được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia (NIH). Bước tiếp theo quan trọng này sẽ bao gồm hàng trăm mẫu được thu thập như một phần của Thử nghiệm Sàng lọc Ung thư Tuyến tiền liệt, Phổi, Kết trúc ruột và Buồng trứng (PLCO) tại Viện Ung thư Quốc gia, mở đường cho ứng dụng lâm sàng rộng rãi hơn.

Tài liệu tham khảo

Dipon Das, Shun Hirayama, Ling Aye, Michael E Bryan, Saskia Naegele, Brian Zhao, Vasileios Efthymiou, Julia Mendel, Adam S Fisch, Zoe Guan, Lea Kröller, Birgitta E Michels, Tim Waterboer, Jeremy D Richmon, Viktor Adalsteinsson, Michael S Lawrence, Matthew G Crowson, A John Iafrate và Daniel L Faden. “Đọc trình tự toàn bộ bộ gen DNA virus papilloma ở người lưu thông trong khối u cho phép phát hiện sớm ung khẩu họng liên quan đến virus papilloma ở người.” Tạp chí Viện Ung Quốc gia JNCI, 10 tháng 9 năm 2025. DOI: 10.1093/jnci/djaf249

Tài trợ và Thông tin công bố

Nghiên cứu này được hỗ trợ bởi Viện Nghiên cứu Nha khoa và Xương mặt (NIDCR) của Viện Y tế Quốc gia (NIH) theo số tài trợ R03DE030550.

Bác sĩ Faden nhận hỗ trợ lương từ NIH/NIDCR K23 DE029811, NIH/NIDCR R03 DE030550, và NIH/NCI R21 CA267152. Ông cũng đã nhận được tài trợ nghiên cứu hoặc hiện vật từ các tổ chức khác nhau bao gồm Bristol-Myers Squibb, Calico, Predicine, BostonGene, Neogenomics và Haystack (Quest), cũng như phí tư vấn từ Merck, Noetic, Chrysalis Biomedical Advisors, Neogenomics, Arcadia và Focus. Những thông tin này không liên quan đến công việc của bài báo hiện tại. Tim Waterboer phục vụ trong các hội đồng cố vấn cho Merck (MSD) Sharp & Dohme. Tất cả các tác giả khác đã báo cáo không có xung đột lợi ích.